Národní den hemofilie a vzácné onemocnění mužů

Zdroj: www.hemofilie.cz Na 1000 obyvatel České republiky trpí hemofilií, nevyléčitelnou dědičnou nemocí, která narušuje přirozenou srážlivost krve. Bez včasné a správné léčby hrozí postiženým bolesti či trvalá invalidita.

Jak ale ukázal nedávný průzkum, pouze třetina Čechů ví, čeho se onemocnění týká. O možnostech léčby potlačujících závažné komplikace pacientů se ví ještě méně. A právě edukaci veřejnosti v této oblasti si dává za cíl Národní den hemofilie, který byl v roce 2011 vyhlášen Českým svazem hemofiliků na 22. června.

Defektní gen (jehož nositelkou je žena, která sama sice onemocní pouze výjimečně, ale nemoc obvykle přenese na syna) způsobuje nedostatečnou tvorbu bílkovin důležitých pro srážlivost krve. Následkem toho se krev v těle nesráží tak dobře jako u zdravého člověka a dochází k nadměrnému krvácení. Zatímco při lehké hemofilii hrozí většinou jen při poranění nebo operaci, nemocným s těžkou formou stačí i běžné uhození se o kliku, často se krvácení spouští dokonce spontánně. „Nebezpečí pro jedince je tím větší, že jde o neviditelné krvácení do kloubů, svalů případně i vnitřních orgánů,“ upozorňuje MUDr. Jan Blatný PhD., primář oddělení dětské hematologie Fakultní nemocnice Brno.

A následky? Bez stanovení včasné diagnózy, k němuž stačí laboratorní vyšetření krve, a nasazení patřičné léčby, jsou to zejména stále silnější bolesti a postupné znehybňování kloubů, posléze celého pohybového aparátu.

Současná medicína považuje za zlatý standard léčby dětí postižených těžkou formou hemofilie takzvanou profylaxi. Hemofilik dostává obvykle dvakrát až třikrát týdně nitrožilně koncentrát obsahující onen faktor, který mu chybí.

Zkušenosti s touto formou léčby má Jan Půček z Prahy: „Narodil jsem se s těžkou formou hemofilie typu A. V dětství jsem si prošel hodně těžkými chvílemi a moji rodiče společně se mnou, i obyčejné vypadávání mléčných zubů byla pro celou rodinu noční můra. Při každé krvácivé příhodě bylo potřeba podat lék, tzv. „srážecí faktor“. Ten se aplikuje do žíly, takže při každé epizodě bylo potřeba jezdit do nemocnice.  Asi ve dvou letech si bohužel moje tělo vytvořilo proti tomuto léku protilátky, tzv. „inhibitor“, a všechny běžně používané léky na zastavení krvácení u mě přestaly fungovat – zhruba tak nějak začalo nejtěžší období mého života. Několikrát jsem kvůli krvácení do dolních končetin dokonce skončil na invalidním vozíku, měsíce jsem pak strávil na rehabilitacích, abych mohl normálně chodit a rozpohyboval svoje klouby, moc mě to zrovna nebavilo a někdy to i bolelo. Naštěstí se inhibitor po dlouhém boji podařilo odstranit a cca od 10 let jsem na preventivní profylaktické léčbě. Léky mě budou provázet až do konce života, musím si pravidelně píchat injekce, ale můj život je díky tomu v podstatě úplně normální a bez většího omezení. Hraji pravidelně tenis, v zimě lyžuji, v létě jezdím na kole a začal jsem chodit na bezkontaktní karate. V šestnácti jsem dokonce odjel na roční studijní pobyt do zahraničí. Chci žít naplno, nejenom na půl, nechci se pořád jen bát, co by kdyby. Mám štěstí, že mám možnost profylaktické léčby, která mi toto vše umožňuje, mám totiž velké cíle.”

Výrazně horší je situace u dospělých hemofiliků, z nichž více než dvě třetiny jsou v současné době léčeni léčbou on demand, při které si aplikují účinnou látku teprve až ve chvíli, kdy začnou krvácet. Léčba on demand s sebou u těžké formy hemofilie ale přináší komplikace v podobě nevratného poškozování kloubů. Takto léčeni jsou většinou hemofilici narozeni před začátkem devadesátých let, a někdy se k ní uchylují i adolescenti a mladí dospělí, neboť ji chápou jako méně obtěžující.  Velká část z nich se však záhy ráda k profylaxi vrátí.

Profylaktická léčba nasazená v této fázi stav poškozeného kloubu sice již výrazně nezlepší, přesto ale významně zpomalí další zhoršování stavu. Zároveň významně snižuje počet dalších kloubních krvácení a bolest. Hemofilik tak může vést kvalitní život. Proto i u takovýchto pacientů má profylaxe své opodstatnění. Navíc profylaxe v dospělosti nemusí znamenat významné zvýšení nákladů neboť centra, která léčí on-demand spotřebují často stejné množství faktoru jako při profylaxi, ale s daleko horšími výsledky.

To se týká i dvaašedesátiletého pana Zdenka z Brna. Vzhledem k tehdy dostupné léčbě hemofilie a častým, byť banálním úrazům, strávil většinu dětství po nemocnicích, zlomená noha v jeho případě znamenala téměř půlroční hospitalizaci. Léčba on demand, na které je celý život, přinesla bohužel i jemu komplikace – špatně chodí a pohybuje se o berlích anebo na vozíku. „Pokud bych mohl dnešním mladým hemofilikům poradit, pak určitě to, aby využili nejlepší možnou léčbu současnosti, kterou je preventivní profylaxe. I když ji třeba momentálně chápou jako obtěžující, ať věří, že v budoucnu litovat nebudou. Žít jako zdravý člověk, prakticky bez omezení, je totiž to nejcennější,“ uzavírá Zdeněk.

„Umět si v sedmnácti, osmnácti letech představit svou budoucnost provázenou všemožnými patáliemi, je samozřejmě těžké,“ uznává zkušený brněnský hematolog. „Snažím se proto svým pacientům vysvětlovat, že s hemofilií je to jako s mnoha jinými životními problémy – je lepší jim předcházet, v tomto případě setrváním na profylaktické léčbě, než je pak naráz hasit.“